Connect with us

Hi, what are you looking for?

Семья и дети

Лечить своим. Врач рассказал об отечественных лекарствах для детей

Лечить своим. Врач рассказал об отечественных лекарствах для детей

Лечить своим. Врач рассказал об отечественных лекарствах для детей

Периодически мы слышим о прекращении поставок лекарств. О том, есть ли такие проблемы с препаратами для лечения орфанных заболеваний (которые преимущественно производятся за рубежом) и можно ли ждать появления российских лекарств, aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин

«Более 90% лекарств от редких заболеваний производятся за рубежом. Сроки их поставок существенно увеличились. При этом все препараты поступают в необходимом количестве, наши пациенты получают их своевременно и бесплатно. Ни одна зарубежная компания не прекратила экспорт лекарств для детей, но есть проблемы с поставками таких препаратов для взрослых пациентов.

Успехи с замещением орфанных препаратов уже есть. Например, разработан аналог препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, и уже проводятся его клинические испытания. Часть простых лекарственных субстанций, которые сейчас импортируются, можно также синтезировать и готовить в производственных аптеках.

Некоторые наследственные заболевания не требуют дорогостоящего лечения. Например, фенилкетонурия (одна из самых распространенных наследственных болезней обмена веществ) приводит к глубокой умственной отсталости. Но если ребенку вовремя назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым. Главное — своевременно узнать о диагнозе», — отметил врач.

Своевременно — это значит в младенчестве, до проявления симптомов, когда в организме еще не начались необратимые изменения, тогда в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять.

Именно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний — он был запущен в январе 2023-го. За год было обследовано 99% новорожденных — около 1,23 млн детей. Частота выявления наследственных патологий — один новорожденный на 1875 детей. В ходе скрининга мы выявили не только своих пациентов, но и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить здорового ребенка.

Оцените материал










По материалам:aif.ru